La génétique des populations est un domaine fascinant qui nous permet de comprendre comment les allèles et les génotypes se transmettent à travers les générations. Au cœur de cette discipline se trouve un concept fondamental : la loi de Hardy-Weinberg. Ce principe, qui peut sembler complexe au premier abord, offre une base mathématique essentielle pour estimer les fréquences des gènes dans une population. Bien qu’il repose sur des conditions idéales et utopiques, il est un outil indispensable pour les scientifiques, car il leur permet de détecter et de mesurer les forces qui entraînent l’évolution dans les populations réelles.

Le principe d’équilibre de Hardy-Weinberg

Le principe d’Hardy-Weinberg, loi d’Hardy-Weinberg ou encore équilibre d’Hardy-Weinberg, stipule que les fréquences des allèles et des génotypes d’une population restent constantes en l’absence de mécanismes évolutifs. Le principe de Hardy-Weinberg modélise donc une population sans évolution dans les conditions suivantes :

• pas de mutations
• pas d’immigration/émigration
• pas de sélection naturelle
• pas de sélection sexuelle
• une grande population

Bien qu’aucune population du monde réel ne puisse satisfaire à toutes ces conditions, le principe offre néanmoins un modèle utile pour l’analyse des populations.

Équations et analyse de Hardy-Weinberg

Selon le principe de Hardy-Weinberg, la variable p représente souvent la fréquence d’un allèle particulier, généralement dominant. Par exemple, supposons que p représente la fréquence de l’allèle dominant, Y, pour les cosses de pois jaunes. La variable q représente la fréquence de l’allèle récessif, y, pour les cosses de pois verts. Si p et q sont les deux seuls allèles possibles pour ce caractère, la somme des fréquences doit être égale à 1, soit 100 %. Cette relation est exprimée par la première équation :

p + q = 1

À partir du principe de Hardy-Weinberg et des fréquences connues des allèles, nous pouvons également déduire les fréquences des génotypes. Comme chaque individu est porteur de deux allèles par gène (Y ou y), nous pouvons prédire les fréquences de ces génotypes. Si deux allèles sont tirés au hasard dans le patrimoine génétique, nous pouvons déterminer la probabilité de chaque génotype. Les trois possibilités de génotype sont : homozygote dominant (YY), hétérozygote (Yy) ou homozygote récessif (yy). La fréquence de ces génotypes est calculée à partir de la deuxième équation :

p² + 2pq + q² = 1

Dans cette équation, p² représente la fréquence des individus homozygotes dominants (YY), 2pq celle des individus hétérozygotes (Yy) et q² celle des individus homozygotes récessifs (yy).

Exemple d’analyse

Prenons un exemple concret. Dans un jardin de 100 plants de pois, observons les phénotypes. Supposons que 84 plants ont des pois jaunes (phénotype dominant) et 16 plants ont des pois verts (phénotype récessif). Nous ne pouvons pas déterminer si les 84 plants jaunes sont homozygotes dominants ou hétérozygotes en regardant le phénotype, mais nous savons que les 16 plants verts sont homozygotes récessifs (yy).

En connaissant le phénotype récessif, nous pouvons calculer la fréquence de ce génotype (q²). La fréquence des plants homozygotes récessifs est de 16 sur 100, soit 0,16. Donc, q² = 0,16. En calculant la racine carrée, on trouve q = 0,4. Puisque p + q = 1, nous pouvons trouver la fréquence de l’allèle dominant : p = 1 – 0,4 = 0,6.

Avec ces fréquences d’allèles, nous pouvons prédire la fréquence des autres génotypes :

• Fréquence des homozygotes dominants (p²) : (0,6)² = 0,36 (soit 36 plants sur 100)
• Fréquence des hétérozygotes (2pq) : 2 x (0,6) x (0,4) = 0,48 (soit 48 plants sur 100)

Nous pouvons vérifier nos calculs : 0,36 (YY) + 0,48 (Yy) + 0,16 (yy) = 1. Notre prédiction correspond bien à la totalité de la population.

Les applications du modèle de Hardy-Weinberg

La variation génétique des populations naturelles change constamment en raison de la génétique des populations, soit la dérive génétique, les mutations, les migrations, ainsi que la sélection naturelle et sexuelle. Le principe de Hardy-Weinberg donne aux scientifiques une base mathématique d’une population non évolutive à laquelle ils peuvent comparer les populations évolutives. Si les scientifiques enregistrent les fréquences des allèles au fil du temps, puis calculent les fréquences attendues sur la base des valeurs de Hardy-Weinberg, ils peuvent émettre des hypothèses sur les mécanismes à l’origine de l’évolution de la population. C’est un outil essentiel pour comprendre et analyser les changements génétiques et l’histoire évolutive d’une espèce.

Conclusion

En somme, le principe de Hardy-Weinberg est un modèle théorique qui sert de point de référence. En partant de l’hypothèse d’une population stable et sans forces évolutives, il fournit un cadre mathématique pour prédire la distribution des allèles et des génotypes. Ses deux équations, p + q = 1 et p² + 2pq + q² = 1, sont les clefs qui permettent aux biologistes et aux généticiens de mesurer et de comprendre les changements réels dans les populations. En comparant les valeurs observées sur le terrain à celles prédites par le modèle, les scientifiques peuvent identifier les facteurs évolutifs en jeu, ce qui fait de ce principe un outil essentiel pour l’étude de la génétique des populations.

FAQ : tout savoir sur la loi de Hardy-Weinberg

Qui a découvert la loi de Hardy-Weinberg ?

Le principe a été formulé indépendamment par le mathématicien britannique G. H. Hardy et le médecin allemand Wilhelm Weinberg en 1908.

Quel est le but principal de cette loi ?

La loi de Hardy-Weinberg sert de modèle théorique pour une population en équilibre génétique. Elle permet de calculer les fréquences alléliques et génotypiques dans des conditions idéales et de les comparer aux populations réelles pour détecter l’évolution.

Qu’est-ce qu’un allèle ?

Un allèle est l’une des différentes formes d’un même gène. Par exemple, pour un gène responsable de la couleur des yeux, il peut exister des allèles pour la couleur bleue, marron ou verte.

Qu’est-ce qu’un génotype ?

Un génotype est la composition génétique d’un individu pour un gène donné, représenté par la paire d’allèles qu’il possède (par exemple, YY, Yy ou yy).

La loi de Hardy-Weinberg s’applique-t-elle à toutes les populations ?

Non, c’est un modèle théorique. Aucune population réelle ne remplit parfaitement les cinq conditions (pas de mutation, pas de migration, pas de sélection, pas de sélection sexuelle et population infiniment grande). Cependant, il reste un outil très utile pour l’analyse.

Comment la loi de Hardy-Weinberg est-elle utilisée en génétique humaine ?

Elle est utilisée pour estimer la fréquence de gènes responsables de maladies rares dans une population. Par exemple, si l’on connaît le nombre d’individus atteints d’une maladie génétique récessive, on peut estimer le nombre de porteurs sains.

Que se passe-t-il si une population n’est pas en équilibre de Hardy-Weinberg ?

Si une population n’est pas en équilibre, cela signifie que l’une des conditions théoriques n’est pas respectée. Les scientifiques peuvent alors en déduire que des forces évolutives comme la sélection naturelle, les mutations ou la migration sont à l’œuvre.

Quel est le lien entre le principe de Hardy-Weinberg et l’évolution ?

La loi de Hardy-Weinberg décrit une population qui n’évolue pas. La variation par rapport à ce modèle est la preuve que l’évolution a lieu. Elle fournit donc un point de référence pour mesurer le changement évolutif.

Comment calcule-t-on la fréquence d’un allèle récessif ?

Si l’on connaît la fréquence des individus homozygotes récessifs (q²), on peut trouver la fréquence de l’allèle récessif (q) en calculant la racine carrée de q².

Qu’est-ce que la dérive génétique ?

La dérive génétique est un changement aléatoire et imprévisible des fréquences alléliques dans une population, en particulier dans les petites populations. Elle ne fait pas partie des conditions de la loi de Hardy-Weinberg.

Pourquoi est-il important d’avoir une grande population dans le modèle ?

Une grande population est essentielle pour que le hasard (la dérive génétique) n’ait pas d’effet significatif sur les fréquences alléliques. Dans une petite population, un événement aléatoire peut facilement modifier ces fréquences, brisant l’équilibre.

Est-ce que p² + 2pq + q² est toujours égal à 1 ?

Oui, si la population est en équilibre de Hardy-Weinberg et si le gène étudié n’a que deux allèles. La somme des fréquences de tous les génotypes possibles doit toujours être égale à 100 % (ou 1).

La génétique des populations est l’étude des distributions et des changements de la fréquence des allèles dans une population.

Qu’est-ce que la génétique des populations ?

Un gène pour une caractéristique particulière peut avoir plusieurs variations appelées allèles. Ces variations codent pour différents traits associés à cette caractéristique. Par exemple, dans le système des groupes sanguins ABO chez l’homme, trois allèles (A et B dominants et O, récessif) déterminent la protéine particulière du groupe sanguin à la surface des globules rouges. Un individu possédant un allèle de type A présentera des protéines de type A (antigènes) à la surface de ses globules rouges. Les personnes ayant le phénotype du sang de type A ont le génotype AA ou AO, le type B a BB ou BO, le type AB a AB et le type O a OO.

Un organisme diploïde ne peut porter que deux allèles pour un gène particulier. Dans le groupe sanguin de l’homme, les combinaisons sont composées de deux allèles tels que AA ou OO. Bien que chaque organisme ne puisse porter que deux allèles, plus de ces deux allèles peuvent être présents dans une population plus large. Par exemple, dans une population de cinquante personnes où tous les groupes sanguins sont représentés, il peut y avoir plus d’allèles A que d’allèles O. La génétique des populations est l’étude de la façon dont les forces sélectives modifient une population par le biais de changements dans les fréquences alléliques et génotypiques.

La fréquence des allèles

La fréquence des allèles (ou fréquence des gènes) est le taux d’apparition d’un allèle spécifique dans une population. En génétique des populations, le terme évolution est défini comme un changement de la fréquence d’un allèle dans une population (la loi de Hardy-Weinberg la calcule et la modélise). Les fréquences vont de 0, présent chez aucun individu, à 1, présent chez tous les individus. Le patrimoine génétique est la somme de tous les allèles de tous les gènes d’une population.

Si l’on reprend l’exemple du système de groupes sanguins ABO, la fréquence d’un des allèles, par exemple AA, est le nombre de copies de cet allèle divisé par toutes les copies du gène ABO dans la population, c’est-à-dire tous les allèles. Les fréquences alléliques peuvent être exprimées en décimales ou en pourcentage et leur somme est toujours égale à 1, ou 100 %, de la population totale. Par exemple, dans un échantillon de population humaine, la fréquence de l’allèle A peut être de 0,26, ce qui signifie que 26 % des chromosomes de cette population sont porteurs de l’allèle A. Si nous savons également que la fréquence de l’allèle B dans cette population est de 0,14, alors la fréquence de l’allèle O est de 0,6, que nous obtenons en soustrayant de 1 toutes les fréquences alléliques connues (donc : 1 – 0,26 – 0,14 = 0,6). Un changement de l’une de ces fréquences alléliques au fil du temps constituerait une évolution dans la population.

La taille de la population et évolution

Lorsque les fréquences alléliques au sein d’une population changent de manière aléatoire sans que la population n’en tire aucun avantage par rapport aux fréquences alléliques existantes, ce phénomène est appelé dérive génétique. Plus une population est petite, plus elle est sensible à des mécanismes tels que la dérive génétique, car les allèles sont plus susceptibles de se fixer à 0 (absent) ou 1 (universellement présent). Les événements aléatoires qui modifient la fréquence des allèles auront un effet beaucoup plus important lorsque le pool génétique est petit. La dérive génétique et la sélection naturelle se produisent généralement simultanément dans les populations, mais la cause du changement de fréquence est souvent impossible à déterminer.

La sélection naturelle affecte également la fréquence des allèles. Si un allèle confère un phénotype qui permet à un individu de mieux survivre ou d’avoir plus de descendants, la fréquence de cet allèle augmentera. Étant donné qu’un grand nombre de ces descendants seront également porteurs de l’allèle bénéfique et, par conséquent, du phénotype, ils auront à leur tour plus de descendants porteurs de l’allèle. Au fil du temps, l’allèle se répand dans la population et peut devenir fixe : chaque individu de la population est porteur de l’allèle. Si un allèle est dominant et nuisible, il peut être rapidement éliminé du pool génétique lorsque l’individu porteur de l’allèle ne se reproduit pas. Cependant, un allèle récessif nuisible peut persister pendant des générations dans une population, caché par l’allèle dominant chez les hétérozygotes. Dans ce cas, les seuls individus à être éliminés de la population sont ceux qui ont la malchance d’hériter de deux copies d’un tel allèle.

L’effet fondateur

L’effet fondateur se produit lorsqu’une partie d’une population s’isole et établit un pool génétique distinct avec ses propres fréquences d’allèles. Lorsqu’un petit nombre d’individus devient la base d’une nouvelle population, cette nouvelle population peut être très différente génétiquement de la population d’origine si les fondateurs ne sont pas représentatifs de celle-ci. Par conséquent, de nombreuses populations différentes, avec des pools génétiques très différents et uniformes, peuvent toutes provenir d’une même population plus importante. Ensemble, les forces de la sélection naturelle, de la dérive génétique et de l’effet fondateur peuvent entraîner des changements importants dans le patrimoine génétique d’une population.

Conclusion

En conclusion, la génétique des populations nous enseigne que l’évolution n’est pas seulement le résultat de la sélection naturelle. Elle dépend également de la taille de la population, des événements aléatoires et de l’histoire de la population. Un pool génétique, c’est la somme de tous les allèles au sein d’une population, dont les fréquences peuvent changer sous l’influence de la dérive génétique et de l’effet fondateur, particulièrement dans les populations de petite taille. Comprendre ces mécanismes nous donne les clefs pour saisir la complexité et la richesse de la diversité du vivant.

FAQ : Tout savoir sur la génétique des populations

Qu’est-ce que la génétique des populations ?

C’est la branche de la génétique qui étudie la distribution et les changements de la fréquence des allèles au sein d’une population. Elle analyse les mécanismes qui gouvernent l’évolution.

Qu’est-ce qu’un allèle ?

Un allèle est une version ou une variation d’un gène donné. Par exemple, pour le gène du groupe sanguin, il existe plusieurs allèles (A, B, O).

Quelle est la différence entre un génotype et un phénotype ?

Le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu pour un gène donné (par exemple, AA ou AO pour le groupe sanguin). Le phénotype est l’expression visible ou mesurable de ce génotype (par exemple, le groupe sanguin de type A).

Qu’est-ce que la fréquence allélique ?

C’est la proportion ou le taux d’apparition d’un allèle spécifique dans l’ensemble des allèles d’une population pour un gène donné. Cette fréquence est exprimée entre 0 et 1.

Qu’est-ce que le patrimoine génétique ?

Le patrimoine génétique (ou pool génique) est la somme de tous les allèles de tous les gènes présents dans une population à un moment donné.

Comment la loi de Hardy-Weinberg est-elle liée à la génétique des populations ?

Le principe de Hardy-Weinberg est un modèle mathématique qui décrit un état d’équilibre où les fréquences alléliques et génotypiques d’une population ne changent pas. Un changement par rapport à cet équilibre est une indication que l’évolution est en cours.

Qu’est-ce que la dérive génétique ?

La dérive génétique est un changement aléatoire de la fréquence des allèles dans une population, sans qu’il y ait d’avantage sélectif. Elle est particulièrement significative dans les petites populations.

Comment la taille de la population affecte-t-elle l’évolution ?

Les petites populations sont plus sensibles à la dérive génétique et aux événements aléatoires, car ces phénomènes ont un impact plus important sur un nombre restreint d’individus. Les fréquences alléliques peuvent alors changer rapidement.

Qu’est-ce que l’effet fondateur ?

L’effet fondateur se produit lorsqu’un petit groupe d’individus se sépare d’une population plus grande pour en créer une nouvelle. Le patrimoine génétique de cette nouvelle population peut ne pas être représentatif de la population d’origine, entraînant des fréquences alléliques très différentes.

Quel est le lien entre sélection naturelle et fréquence des allèles ?

La sélection naturelle est un mécanisme qui favorise la survie et la reproduction des individus ayant des allèles avantageux. Au fil du temps, cela augmente la fréquence de ces allèles dans la population.

Un allèle récessif nuisible peut-il disparaître facilement d’une population ?

Non, un allèle récessif nuisible peut persister pendant de nombreuses générations s’il est « caché » par un allèle dominant chez les individus hétérozygotes. Il est difficile de l’éliminer complètement du patrimoine génétique.

Quelle est la différence entre une population et un organisme ?

Un organisme individuel possède deux allèles pour un gène donné, tandis qu’une population est un groupe d’organismes qui partagent un patrimoine génétique commun et peut donc contenir de nombreux allèles différents pour ce même gène.

Les fréquences alléliques peuvent-elles dépasser 100 % ?

Non, la somme de toutes les fréquences alléliques pour un gène donné est toujours égale à 1 (ou 100 %). Si vous connaissez les fréquences de certains allèles, vous pouvez trouver les fréquences des allèles restants par simple soustraction de 1.

Peut-on observer l’évolution en direct ?

Oui, l’évolution se produit constamment. Les changements de fréquences alléliques, même minimes, sont considérés comme de l’évolution. Ces changements sont visibles et mesurables, notamment chez des organismes à reproduction rapide comme les bactéries.

Quel est l’impact de la génétique des populations sur l’humanité ?

Elle nous aide à comprendre notre propre histoire évolutive, les origines des maladies génétiques, la répartition des groupes sanguins dans le monde et la façon dont l’humanité a divergé en différentes populations à travers l’histoire.

La variation génétique dans une population est déterminée par les mutations, la sélection naturelle, la dérive génétique, l’auto-stop génétique et le flux génétique.

L’évolution des populations

Selon la théorie de l’évolution, tous les organismes, de l’homme aux abeilles en passant par les plantes et les bactéries, partagent un ancêtre commun. Des millions d’années de pression évolutive ont entraîné la mort de certains organismes tandis que d’autres ont survécu, laissant sur la terre les diverses formes de vie que nous connaissons aujourd’hui. Dans cette diversité se trouve l’unité ; par exemple, tous les organismes sont composés de cellules et utilisent l’ADN. La théorie de l’évolution nous donne une théorie unificatrice pour expliquer les similitudes et les différences au sein des organismes et des processus de la vie.

La variation génétique dans les populations

Une population est un groupe d’individus qui peuvent tous se croiser, que l’on distingue souvent sous le nom d’espèce. Comme ces individus peuvent partager des gènes et transmettre des combinaisons de gènes à la génération suivante, la collection de ces gènes est appelée pool génétique. Le processus d’évolution ne se produit que dans les populations et non dans les individus. Un individu ne peut pas évoluer seul ; l’évolution est le processus de changement des fréquences des gènes au sein d’un pool génétique. Cinq forces peuvent être à l’origine de la variation génétique et de l’évolution dans une population : les mutations, la sélection naturelle, la dérive génétique, l’auto-stop génétique (traduction littérale de genetic hitchhiking en anglais, parfois appelée également genetic draft), et le flux génétique.

Les mutations

Pourquoi certains organismes survivent-ils alors que d’autres meurent ? Les organismes qui survivent possèdent généralement des traits (ce qui s’appelle le phénotype) ou des caractéristiques qui leur confèrent des avantages qui les aident à survivre (par exemple, un meilleur camouflage, une nage plus rapide ou une digestion plus efficace). Chacune de ces caractéristiques est le résultat d’une mutation, ou d’un changement dans le code génétique. Les mutations se produisent spontanément, mais toutes les mutations ne sont pas héréditaires ; elles ne sont transmises à la descendance que si les mutations se produisent dans les gamètes. Ces mutations héréditaires sont responsables de l’apparition de nouveaux caractères dans une population.

La sélection naturelle

Tout comme les mutations sont à l’origine de nouveaux traits dans une population, la sélection naturelle agit sur la fréquence de ces traits. Comme il y a plus d’organismes que de ressources, tous les organismes sont en lutte constante pour l’existence. Dans le cadre de la sélection naturelle, les individus possédant des caractéristiques supérieures seront en mesure de produire davantage de descendants. Plus un organisme peut produire de descendants, plus son aptitude est élevée. À mesure que de nouveaux traits et comportements apparaissent par mutation, la sélection naturelle perpétue les traits qui confèrent un avantage, comme l’a montré l’observation des Pinsons de Darwin.

La dérive génétique

Lorsque les forces sélectives sont absentes ou relativement faibles, les fréquences des gènes ont tendance à dériver en raison d’événements aléatoires. Cette dérive s’arrête lorsque la variation du gène devient fixe en disparaissant de la population ou en remplaçant complètement les autres variations. Même en l’absence de forces sélectives, la dérive génétique peut faire en sorte que deux populations distinctes qui avaient au départ la même structure génétique dérivent en deux populations divergentes.

L’auto-stop génétique

Lorsque la recombinaison se produit au cours de la reproduction sexuée, les gènes sont généralement mélangés de sorte que chaque parent donne à sa progéniture un assortiment aléatoire de sa variation génétique. Cependant, les gènes qui sont proches les uns des autres sur le même chromosome sont souvent assortis ensemble. Par conséquent, la fréquence d’un gène peut augmenter dans une population grâce à l’auto-stop génétique si ses gènes proximaux lui confèrent un avantage.

Le flux de gènes ou flux génétique

Le flux génétique est l’échange de gènes entre populations ou entre espèces. Si les pools génétiques entre deux populations sont différents, l’échange de gènes peut introduire une variation qui est avantageuse ou désavantageuse pour l’une des populations. Si elle est avantageuse, cette variation génétique peut remplacer toutes les autres variations jusqu’à ce que l’ensemble de la population présente ce caractère.

Conclusion

La théorie de l’évolution nous donne une théorie unificatrice pour expliquer les similitudes et les différences entre les organismes et les processus de la vie.
Les populations (ou pools génétiques) évoluent en fonction des changements de fréquence des gènes ; les organismes individuels ne peuvent pas évoluer. C’est ce qu’étudie la génétique des populations et ce que modélise le principe de Hardy-Weinberg.
La variation dans les populations est déterminée par les gènes présents dans le patrimoine génétique de la population, qui peuvent être directement modifiés par mutation.
La sélection naturelle est le processus graduel qui augmente la fréquence des traits hérités avantageux (permettant de survivre et de se reproduire) et diminue la fréquence des traits hérités nuisibles au sein d’une population.
La composition génétique d’une population peut également être affectée par des événements aléatoires comme la dérive génétique, ou lorsque des gènes sont hérités ensemble dans le cadre de l’auto-stop génétique.