L’homozygotie est une condition dans laquelle deux allèles sont identiques pour un gène particulier. L’état hétérozygote est celui dans lequel deux allèles sont différents pour un gène particulier.

Qu’est-ce qu’un allèle ?

Pour rappel, allèle est l’abréviation du terme allélomorphe. Il s’agit d’une version variable d’un même gène. Il y a deux allèles pour chaque gène (sauf exception). Les allèles d’une paire de chromosomes sont soit identiques, on parle alors d’homozygotie, soit différents, on parle alors d’hétérozygotie.

Définition de l’homozygote : qu’est-ce que c’est ?

L’homozygote est un état dans lequel un gène particulier est présent sous la forme de deux allèles identiques, soit arécessifs, soit dominants. Chez un individu homozygote, les traits récessifs sont exprimés phénotypiquement car il n’y a pas d’allèle dominant pour bloquer l’expression du gène, en supposant qu’il suive les règles mendéliennes.
Exemples de génotypes homozygotes :

Si nous utilisons la lettre A pour représenter un allèle dominant et a pour représenter un allèle récessif, alors le génotype d’un individu homozygote pourrait être AA ou aa.

Les lois de Mendel

Gregor Mendel est un moine et botaniste allemand du XIX^ème siècle. Il est considéré comme le père fondateur de la génétique et des lois de Mendel qui définissent la façon dont les gènes se transmettent de génération en génération.
Il a principalement travaillé sur les petits pois.

Mendel a décrit les plantes homozygotes comme étant de véritables plantes reproductrices puisque la génétique n’était pas bien comprise à l’époque. Une plante reproductrice produit toujours exactement les mêmes caractéristiques dans la descendance, ce qui signifiait que les facteurs sont les mêmes. Plus tard, les scientifiques ont compris que les facteurs sont les allèles, les formes du gène.

• Première loi : Loi d’uniformité des hybrides de première génération: aucune forme intermédiaire n’apparaît en F1 quand les parents sont de souches pures. Le concept de l’hérédité par mélange est réfuté.
• Deuxième loi : Loi de pureté des gamètes: les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes. Un gamète ne contient qu’un facteur de chaque caractère.
• Troisième loi : Ségrégation indépendante des caractères héréditaires. Le cas pour les homozygotes.

Maladies ou conditions qui se produisent dans l’homozygotie

Il existe de nombreuses maladies chez l’homme qui sont causées par des allèles récessifs. Dans ces cas, la maladie n’est exprimée que sous la forme homozygote; un exemple est le syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) qui est causé par une mutation récessive du gène NPHS2 dans environ ¼ des cas. Le trait drépanocytaire ne provoque une anémie et une maladie que lorsqu’il est présent dans la forme homozygote, car l’allèle est récessif.

Définition de l’hétérozygote : qu’est-ce que c’est ?

L’hétérozygote est l’état dans lequel chacun des deux allèles d’un gène est différent; l’un est un allèle dominant tandis que l’autre est un allèle récessif. En génétique mendélienne, un allèle dominant est toujours exprimé à la fois dans l’état homozygote et hétérozygote, mais un allèle récessif n’est pas exprimé s’il est présent comme allèle dans l’état hétérozygote.

Exemples de génotypes hétérozygotes

Si A est utilisé pour indiquer la dominance, et a pour indiquer la récessivité, alors le génotype d’un hétérozygote est noté  Aa.
L’état hétérozygote signifie que les allèles peuvent être cachés et portés, mais qu’ils sont pas toujours exprimés phénotypiquement selon le génotype de la progéniture.

Exemples tirés des travaux de Mendel

Mendel nomme  des plantes (que nous savons maintenant être hétérozygotes) hybrides parce qu’il constate que la plante est porteuse de deux facteurs différents. C’est ainsi qu’une plante qui a des fleurs violettes a une descendance avec des fleurs blanches même si deux plantes avec des fleurs violettes ont été croisées. Cela s’est produit parce que l’allèle pour la couleur des fleurs blanches était récessif et était hérité des deux parents lorsque les deux parents étaient hétérozygotes.

Maladies ou conditions qui se produisent dans l’état hétérozygote :

Le trait drépanocytaire peut apparaître dans l’état hétérozygote; sous cette forme, l’allèle pour la drépanocytose (anémie falciforme) est un avantage car il protège les personnes contre le paludisme, mais en même temps ne les rend pas malades de la drépanocytose. Cette condition est appelée avantage hétérozygote et a été proposée comme la raison pour laquelle le trait persiste dans la population humaine. Les maladies causées par des allèles dominants comme la maladie de Huntington peuvent se produire dans l’état hétérozygote puisque l’allèle est un allèle autosomique dominant, et donc il suffit d’hériter d’un seul allèle pour que la maladie devienne réellement malade.

Schéma explicatif de l’homozygotie et de l’hétérozygotie

Différence entre homozygote et hétérozygote : tout savoir

L’homozygotie est la condition dans laquelle les deux allèles d’un gène sont tous deux les mêmes, soit les deux allèles sont dominants, soit les deux sont récessifs.
L’hétérozygotie est l’état dans lequel il y a un allèle dominant et un allèle récessif pour un gène.

Combien de formes peut revêtir l’état homozygote / hétérozygote ?

L’état homozygote peut se présenter sous deux formes. L’état hétérozygote ne peut se manifester que sous une seule forme.
Voici les génotypes potentiels: en supposant que A est dominant et que a est récessif, dans l’état homozygote, les génotypes peuvent être soit AA soit aa. Dans l’état hétérozygote, le génotype peut être Aa.

Homozygote et hétérozygote selon les mots de Mendel

Mendel désigne l’hétérozygote par le terme hybride. Le terme pour l’homozygote est correct.

La génétique mendélienne

Dans le cas des homozygotes, un allèle est toujours exprimé de manière phénotypique car il est présent sur les deux chromosomes. Dans le cas des hétérozygotes, un allèle n’est pas toujours exprimé phénotypiquement à moins qu’il ne soit dominant, et il peut être porté comme un allèle récessif qui n’est pas exprimé.

Maladies ou affections

L’état homozygote est responsable d’environ 25 % des cas de syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) et est l’état dans lequel les allèles de la drépanocytose sont exprimés. L’état hétérozygote peut être un avantage dans le cas de la drépanocytose qui, sous la forme hétérozygote, protège une personne contre le paludisme ; certaines maladies comme la maladie de Huntington sont exprimées même sous la forme hétérozygote.

Foire aux questions sur l’homozygotie et l’hétérozygotie

Quelle est la différence fondamentale entre homozygote et hétérozygote ?

La distinction principale réside dans les allèles. Un individu est homozygote si ses deux allèles pour un gène sont identiques (par exemple, deux allèles dominants AA ou deux allèles récessifs aa). À l’inverse, il est hétérozygote si ses deux allèles sont différents, soit un allèle dominant et un allèle récessif (Aa).

Comment se manifeste un allèle récessif chez un individu ?

Un allèle récessif ne s’exprime dans le **phénotype** (le trait observable) que si l’individu est homozygote récessif (aa). S’il est présent chez un individu hétérozygote (Aa), son effet est masqué par l’allèle dominant et l’individu ne sera qu’un « porteur » du gène sans en manifester le trait.

Quel est le lien entre les lois de Mendel et ces concepts génétiques ?

Les concepts d’homozygotie et d’hétérozygotie sont au cœur des lois de Mendel. Gregor Mendel a utilisé ces principes en croisant des « lignées pures » (homozygotes) pour étudier la transmission des traits héréditaires. Ses travaux ont montré comment les facteurs héréditaires (les allèles) se séparent et se combinent de manière prévisible d’une génération à l’autre.

L’hétérozygotie peut-elle être un avantage ?

Oui, c’est ce qu’on appelle l’avantage hétérozygote. Un exemple célèbre est la drépanocytose. Les individus hétérozygotes (porteurs de l’allèle de la drépanocytose sans être malades) sont protégés du paludisme. Cela montre que la diversité génétique apportée par l’hétérozygotie peut offrir un bénéfice évolutif dans certains environnements.

L’homozygotie est-elle toujours liée à des maladies ?

Non. L’homozygotie signifie simplement que les allèles sont identiques. Cela peut concerner des traits sans conséquence particulière (couleur des yeux, groupe sanguin) ou, dans le cas d’allèles récessifs mutants, des maladies génétiques comme la mucoviscidose, qui ne s’expriment que si l’individu hérite des deux allèles défectueux.

Qu’est-ce qu’un gène et un allèle par rapport à ces termes ?

Un gène est un segment d’ADN qui contient l’information pour un caractère donné. Un allèle est une version spécifique de ce gène. L’homozygotie et l’hétérozygotie décrivent la relation entre les deux allèles d’un même gène.

Comment savoir si je suis homozygote ou hétérozygote pour un gène ?

Il est généralement impossible de le savoir sans un test génétique. Cependant, si tu exprimes un trait récessif (comme les yeux bleus, si l’on considère cet allèle comme récessif), cela signifie que tu es obligatoirement homozygote récessif pour ce gène. Si tu exprimes un trait dominant, tu peux être soit homozygote dominant, soit hétérozygote. C’est pourquoi on parle de « génotype masqué » dans le cas des allèles récessifs.

Peut-on être homozygote pour un gène et hétérozygote pour un autre ?

Absolument. Les gènes sont indépendants les uns des autres (sauf s’ils sont liés sur le même chromosome). Une personne peut très bien être homozygote pour le gène de la couleur des yeux et hétérozygote pour le gène du groupe sanguin. C’est cette combinaison de génotypes qui rend chaque individu génétiquement unique.

Quel est l’impact de l’homozygotie et de l’hétérozygotie sur l’hérédité ?

L’état homozygote assure que le trait correspondant sera transmis de manière prévisible à la descendance. Un parent homozygote dominant (AA) transmettra toujours l’allèle dominant (A). L’état hétérozygote est plus complexe : un parent (Aa) a 50 % de chances de transmettre l’allèle dominant (A) et 50 % de chances de transmettre l’allèle récessif (a) à sa progéniture. Cela explique la diversité des traits au sein d’une même famille.

Existe-t-il des exemples concrets et simples d’homozygotie et d’hétérozygotie ?

Un exemple classique est celui des groupes sanguins, même si c’est plus complexe. Un autre exemple simple est la couleur des fleurs chez les pois de Mendel. Si une fleur est rouge, son génotype peut être homozygote dominant (RR) ou hétérozygote (Rr). Si la fleur est blanche (trait récessif), son génotype est obligatoirement homozygote récessif (rr).

Conclusion

Comprendre la différence entre homozygote (deux allèles identiques) et hétérozygote (deux allèles différents) permet de mieux saisir comment les traits génétiques sont transmis et exprimés. Ces notions, issues des lois de Mendel, expliquent pourquoi certains caractères apparaissent ou restent « cachés », et comment des maladies héréditaires peuvent se transmettre.

L’hétérozygotie peut offrir un avantage évolutif dans certains cas, comme la protection contre le paludisme chez les porteurs de l’allèle de la drépanocytose. L’homozygotie, quant à elle, n’est pas toujours pathologique : elle peut simplement signifier la présence de deux allèles identiques, qu’ils soient neutres, bénéfiques ou délétères.

Ces concepts sont essentiels pour comprendre la diversité génétique, les mécanismes de l’hérédité, et certains enjeux de santé. Ils constituent la base de toute réflexion en génétique, qu’elle soit biologique, médicale ou évolutive.