L’homozygotie est une condition dans laquelle deux allèles sont identiques pour un gène particulier. L’état hétérozygote est celui dans lequel deux allèles sont différents pour un gène particulier.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Pour rappel, allèle est l’abréviation du terme allélomorphe. Il s’agit d’une version variable d’un même gène. Il y a deux allèles pour chaque gène (sauf exception). Les allèles d’une paire de chromosomes sont soit identiques, on parle alors d’homozygotie, soit différents, on parle alors d’hétérozygotie.
Qu’est-ce qu’un homozygote ?
Définition
L’homozygote est un état dans lequel un gène particulier est présent sous la forme de deux allèles identiques, soit récessifs, soit dominants. Chez un individu homozygote, les traits récessifs sont exprimés phénotypiquement car il n’y a pas d’allèle dominant pour bloquer l’expression du gène, en supposant qu’il suive les règles mendéliennes.
Exemples de génotypes homozygotes :
Si nous utilisons la lettre A pour représenter un allèle dominant et a pour représenter un allèle récessif, alors le génotype d’un individu homozygote pourrait être AA ou aa.
Les lois de Mendel
Gregor Mendel est un moine et botaniste allemand du XIXème siècle. Il est considéré comme le père fondateur de la génétique et des lois de Mendel qui définissent la façon dont les gènes se transmettent de génération en génération.
Il a principalement travaillé sur les petits pois.
Mendel a décrit les plantes homozygotes comme étant de véritables plantes reproductrices puisque la génétique n’était pas bien comprise à l’époque. Une plante reproductrice produit toujours exactement les mêmes caractéristiques dans la descendance, ce qui signifiait que les facteurs sont les mêmes. Plus tard, les scientifiques ont compris que les facteurs sont les allèles, les formes du gène.
- Première loi : Loi d’uniformité des hybrides de première génération: aucune forme intermédiaire n’apparaît en F1 quand les parents sont de souches pures. Le concept de l’hérédité par mélange est réfuté.
- Deuxième loi : Loi de pureté des gamètes: les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes. Un gamète ne contient qu’un facteur de chaque caractère.
- Troisième loi : Ségrégation indépendante des caractères héréditaires. Le cas pour les homozygotes.
Maladies ou conditions qui se produisent dans l’homozygotie
Il existe de nombreuses maladies chez l’homme qui sont causées par des allèles récessifs. Dans ces cas, la maladie n’est exprimée que sous la forme homozygote; un exemple est le syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) qui est causé par une mutation récessive du gène NPHS2 dans environ ¼ des cas. Le trait drépanocytaire ne provoque une anémie et une maladie que lorsqu’il est présent dans la forme homozygote, car l’allèle est récessif.
Qu’est-ce qu’un hétérozygote ?
Définition
L’hétérozygote est l’état dans lequel chacun des deux allèles d’un gène est différent; l’un est un allèle dominant tandis que l’autre est un allèle récessif. En génétique mendélienne, un allèle dominant est toujours exprimé à la fois dans l’état homozygote et hétérozygote, mais un allèle récessif n’est pas exprimé s’il est présent comme allèle dans l’état hétérozygote.
Exemples de génotypes hétérozygotes
Si A est utilisé pour indiquer la dominance, et a pour indiquer la récessivité, alors le génotype d’un hétérozygote est noté Aa.
L’état hétérozygote signifie que les allèles peuvent être cachés et portés, mais qu’ils sont pas toujours exprimés phénotypiquement selon le génotype de la progéniture.
Exemples tirés des travaux de Mendel
Mendel nomme des plantes (que nous savons maintenant être hétérozygotes) hybrides parce qu’il constate que la plante est porteuse de deux facteurs différents. C’est ainsi qu’une plante qui a des fleurs violettes a une descendance avec des fleurs blanches même si deux plantes avec des fleurs violettes ont été croisées. Cela s’est produit parce que l’allèle pour la couleur des fleurs blanches était récessif et était hérité des deux parents lorsque les deux parents étaient hétérozygotes.
Maladies ou conditions qui se produisent dans l’état hétérozygote :
Le trait drépanocytaire peut apparaître dans l’état hétérozygote; sous cette forme, l’allèle pour la drépanocytose (anémie falciforme) est un avantage car il protège les personnes contre le paludisme, mais en même temps ne les rend pas malades de la drépanocytose. Cette condition est appelée avantage hétérozygote et a été proposée comme la raison pour laquelle le trait persiste dans la population humaine. Les maladies causées par des allèles dominants comme la maladie de Huntington peuvent se produire dans l’état hétérozygote puisque l’allèle est un allèle autosomique dominant, et donc il suffit d’hériter d’un seul allèle pour que la maladie devienne réellement malade.
Schéma explicatif homozygote hétérozygote
Différence entre homozygotes et hétérozygotes ?
Définition
L’homozygotie est la condition dans laquelle les deux allèles d’un gène sont tous deux les mêmes, soit les deux allèles sont dominants, soit les deux sont récessifs.
L’hétérozygotie est l’état dans lequel il y a un allèle dominant et un allèle récessif pour un gène.
Combien de formes peut revêtir l’état homozygote / hétérozygote ?
L’état homozygote peut se présenter sous deux formes. L’état hétérozygote ne peut se manifester que sous une seule forme.
Voici les génotypes potentiels: en supposant que A est dominant et que a est récessif, dans l’état homozygote, les génotypes peuvent être soit AA soit aa. Dans l’état hétérozygote, le génotype peut être Aa.
Homozygote et hétérozygote selon les mots de Mendel
Mendel désigne l’hétérozygote par le terme hybride. Le terme pour l’homozygote est correct.
La génétique mendélienne
Dans le cas des homozygotes, un allèle est toujours exprimé de manière phénotypique car il est présent sur les deux chromosomes. Dans le cas des hétérozygotes, un allèle n’est pas toujours exprimé phénotypiquement à moins qu’il ne soit dominant, et il peut être porté comme un allèle récessif qui n’est pas exprimé.
Maladies ou affections
L’état homozygote est responsable d’environ 25 % des cas de syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) et est l’état dans lequel les allèles de la drépanocytose sont exprimés. L’état hétérozygote peut être un avantage dans le cas de la drépanocytose qui, sous la forme hétérozygote, protège une personne contre le paludisme ; certaines maladies comme la maladie de Huntington sont exprimées même sous la forme hétérozygote.
Je suis de formation scientifique, j'ai fait des études de biologie et mes recherches se sont penchées sur notamment la zoologie. Parallèlement à ce cursus, j'ai entamé des études de mathématiques et j'affectionne particulièrement les statistiques et les probabilités.
Je suis un joueur invétéré de cartes (et je les compte !).
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