Allèle dominant et récessif: l’hérédité en génétique

Les termes dominant et récessif décrivent les modèles d’hérédité de certains traits génétiques. En d’autres termes, ils décrivent la probabilité qu’un certain phénotype passe d’une progéniture parentale à une autre.

Qu’est-ce qu’un allèle dominant ? Qu’est-ce qu’un allèle récessif ?

Les espèces sexuellement reproductrices, y compris les humains et les autres animaux, possèdent deux copies de chaque gène.
Les deux copies, appelées allèles, peuvent être légèrement différentes l’une de l’autre.
Les différences peuvent causer des variations dans la protéine produite ou elles peuvent changer l’expression des protéines : quand, où et combien de protéines sont produites. Les protéines affectent les caractères, de sorte que les variations dans l’activité ou l’expression des protéines peuvent produire différents phénotypes.

Un allèle dominant produit un phénotype dominant chez les individus qui ont une copie de l’allèle, qui peut provenir d’un seul parent.
Pour qu’un allèle récessif produise un phénotype récessif, la personne doit avoir deux copies, une de chaque parent.
Un individu avec un allèle dominant et un allèle récessif pour un gène aura le phénotype dominant. Ils sont généralement considérés comme “porteurs” de l’allèle récessif : l’allèle récessif est là, mais pas le phénotype récessif.

Gardez à l’esprit que les termes sont déroutants et souvent trompeurs !

L’hérédité dominante et récessive sont des concepts utiles lorsqu’il s’agit de prédire la probabilité qu’un individu hérite de certains phénotypes, notamment des troubles génétiques. Mais les termes peuvent prêter à confusion lorsqu’il s’agit de comprendre comment un gène spécifie un caractère. Cette confusion est due en partie au fait que les gens ont observé des modèles d’hérédité dominants et récessifs avant que quiconque ne sache quoi que ce soit sur l’ADN et les gènes, ou comment les gènes codent pour les protéines qui spécifient des traits.

La clef de compréhension est qu’il n’existe pas de mécanisme universel par lequel les allèles dominants et récessifs agissent. Les allèles dominants ne “dominent” ni ne “répriment” physiquement les allèles récessifs. Le caractère dominant ou récessif d’un allèle dépend des particularités des protéines qu’il code.

Tableau allèle récessif dominant
Deux caractéristiques (poils blancs/bruns, queue courte/longue, où “brun” et “court” devraient être dominants) donnent en génération F2 des phénotypes variés dans le rapport de 9:3:3:1. (S = court (short), s = long, B = brun, b = blanc).

Les termes peuvent aussi être subjectifs, ce qui ajoute à la confusion. Le même allèle peut être considéré comme dominant ou récessif, selon la façon dont on le considère. L’allèle drépanocytaire, décrit ci-dessous, en est un excellent exemple.

L’allèle drépanocytaire

Modèles d’héritage

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui cause de la douleur et des dommages aux organes et aux muscles. Au lieu d’avoir des globules rouges ronds aplatis, les personnes atteintes de la maladie ont des cellules rigides en forme de faucille. Les cellules sanguines longues et pointues se prennent dans les capillaires, où elles bloquent la circulation sanguine. Les muscles et les cellules des organes ne reçoivent pas assez d’oxygène et de nutriments, et ils commencent à mourir.

La maladie a un mode récessif d’hérédité : seules les personnes possédant deux copies de l’allèle drépanocytaire ont la maladie. Les gens qui n’ont qu’un seul exemplaire sont en bonne santé.

En plus de causer la maladie, l’allèle drépanocytaire rend les personnes qui la portent résistantes au paludisme, une maladie grave transmise par les moustiques. La résistance au paludisme a un schéma héréditaire dominant : une seule copie de l’allèle drépanocytaire suffit à protéger contre l’infection. C’est exactement le même allèle qui, dans un schéma héréditaire récessif, provoque la drépanocytose !

Examinons à nouveau la forme des cellules sanguines. Les personnes ayant deux copies de l’allèle drépanocytaire ont beaucoup de globules rouges faucilles. Les personnes ayant deux copies de l’allèle “normal” ont des globules rouges en forme de disque. Les personnes ayant un allèle falciforme et un allèle normal ont un petit nombre de cellules falciformes, et leurs cellules falciformes plus facilement dans certaines conditions. On peut donc dire que la forme des globules rouges a un modèle héréditaire co-dominant. C’est-à-dire que les individus avec une copie de chaque allèle ont un phénotype intermédiaire.

L’allèle drépanocytaire est-il donc dominant, récessif ou co-dominant ? Cela dépend de la façon dont on voit les choses.

Fonction des protéines

Allèle récessif, dominant, co-dominant, globules rouges
Illustration des trois cas de figures mentionnés ci-contre.

Si nous regardons les protéines pour lesquelles les deux allèles codent, l’image devient un peu plus claire. La protéine affectée est l’hémoglobine, la molécule porteuse d’oxygène qui remplit les globules rouges. L’allèle drépanocytaire code pour une version légèrement modifiée de la protéine hémoglobine. La protéine d’hémoglobine modifiée transporte toujours de l’oxygène, mais dans des conditions à faible teneur en oxygène, les protéines se collent ensemble.

  • Lorsqu’une personne a deux allèles drépanocytaires, toute leur hémoglobine est la forme collante, et les protéines forment des fibres très longues et rigides qui déforment les globules rouges.
  • Lorsqu’une personne a un allèle drépanocytaire et un allèle normal, seule une partie de l’hémoglobine est collante.
  • L’hémoglobine non collante est fabriquée à partir de l’allèle normal et l’hémoglobine collante est fabriquée à partir de l’allèle falciforme (chaque cellule possède une copie des deux allèles). L’effet de collage est dilué et, dans la plupart des cellules, les protéines ne forment pas de fibres.

Le protiste qui cause le paludisme se développe et se reproduit dans les globules rouges. La manière exacte dont l’allèle drépanocytaire conduit à la résistance au paludisme est complexe et n’est pas complètement comprise. Cependant, il semble que le parasite se reproduit plus lentement dans les cellules sanguines qui contiennent de l’hémoglobine modifiée. Et les cellules infectées, parce qu’elles se déforment facilement, sont plus rapidement retirées de la circulation et détruites.

 

 

 

Généralités sur les allèles dominants et récessifs

Dominant et récessif sont des concepts importants, mais ils sont souvent trop mis en avant. Après tout, la plupart des traits ont des modèles d’héritage génétique sont complexes et imprévisibles.

Les phénotypes dominants ne sont pas toujours plus fréquents que les phénotypes récessifs

Examinons un caractère typique (donc rare) d’un seul gène :

allèle dominant + allèle dominant = phénotype dominant
allèle dominant + allèle récessif = phénotype dominant
allèle récessif + allèle récessif = phénotype récessif

En regardant ceci, vous pourriez conclure que le phénotype dominant est deux fois plus fréquent que le phénotype récessif. Mais vous auriez probablement tort.

Les allèles récessifs peuvent être présents dans une population à très haute fréquence. Pensez à la couleur des yeux. La couleur des yeux est principalement influencée par deux gènes, avec des contributions plus petites de plusieurs autres.

  • Les personnes aux yeux clairs ont tendance à porter des allèles récessifs des principaux gènes.
  • Les personnes aux yeux foncés ont tendance à porter des allèles dominants.

En Scandinavie, la plupart des gens ont les yeux clairs, ce qui implique que les allèles récessifs de ces gènes sont beaucoup plus courants dans cette région que les allèles dominants.

Les allèles dominants ne sont pas plus “forts” que les allèles récessifs

Le mode d’héritage n’a rien à voir avec le fait qu’un allèle profite ou non à un individu.
L’exemple des souris à poches est intéressant.
Les souris à poches sont des souris pour lesquelles la couleur de la fourrure est contrôlée principalement par un seul gène. Le gène code pour une protéine qui produit un pigment foncé. Certaines souris à poches ont une fourrure foncée et d’autres ont une fourrure claire. L’allèle de fourrure foncée est dominant et l’allèle de fourrure claire est récessif.

Lorsque les souris vivent dans un habitat rempli de roches foncées, la fourrure foncée est  plus utile parce qu’elle rend les souris moins visibles aux yeux des prédateurs. Mais lorsque les souris vivent dans un habitat rempli de roches claires et de sable, la fourrure claire est plus pertinente.
C’est l’environnement qui compte, pas si l’allèle est dominant ou récessif.

Un allèle “cassé” peut avoir un modèle héréditaire dominant

De nombreux troubles génétiques impliquent des gènes “cassés” qui codent pour une protéine qui ne fonctionne pas correctement. Puisqu’une copie “normale” du gène peut souvent fournir suffisamment de protéines pour masquer les effets de l’allèle de la maladie, ces troubles ont souvent une structure héréditaire récessive. Mais tous les allèles de maladies ne sont pas récessifs.

Les protéines kératiniques se lient pour former des fibres solides qui renforcent les cheveux, les ongles, la peau et d’autres tissus de l’organisme. Il existe plusieurs troubles génétiques impliquant des défauts dans les gènes de la kératine, et la plupart d’entre eux ont des modèles héréditaires dominants.

 

 

 

 

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