Qu’est-ce que l’ADN ?
L’acide désoxyribonucléique (ADN) est porteur d’informations génétiques qui sont utilisées comme un ensemble d’instructions pour la croissance et le développement, pour le fonctionnement ultime et la reproduction des organismes vivants.
C’est un acide nucléique et l’un des quatre principaux types de macromolécules connues pour être essentielles à toutes les formes de vie.
Chaque molécule d’ADN est composée de deux brins de biopolymère qui s’enroulent l’un autour de l’autre pour former une double hélice. Ces deux brins d’ADN sont appelés polynucléotides, car ils sont constitués de motifs monomères plus simples appelés nucléotides.
Chaque nucléotide individuel est composé de l’une des quatre nucléobases contenant de l’azote – Cytosine (C), Guanine (G), Adénine (A) ou Thymine (T) – avec un sucre appelé désoxyribose et un groupe phosphate.
Les nucléotides sont reliés entre eux par des liaisons covalentes, entre le phosphate d’un nucléotide et le sucre du suivant. Cela crée une chaîne, ce qui entraîne une alternance de l’épine dorsale sucre-phosphate. Les bases azotées des deux brins polynucléotidiques sont liées entre elles par des liaisons hydrogène, pour former un ADN double brin selon des paires de bases strictes (A est lié à T et C est lié à G).
Dans les cellules eucaryotes, l’ADN est organisé en structures appelées chromosomes, chaque cellule ayant 23 paires de chromosomes. Au cours de la division cellulaire, les chromosomes sont dupliqués par le processus de réplication de l’ADN, à condition que chaque cellule ait son propre ensemble complet de chromosomes. Les organismes eucaryotes tels que les animaux, les plantes et les champignons stockent la majorité de leur ADN dans le noyau cellulaire et une partie de leur ADN dans des organites comme les mitochondries.
Étant situé dans différentes régions de la cellule eucaryote, il existe un certain nombre de différences fondamentales entre l’ADN mitochondrial (ADNmt) et l’ADN nucléaire (ADNn).
D’après les principales propriétés structurelles et fonctionnelles, ces différences influent sur la façon dont elles agissent au sein des organismes eucaryotes.
Vidéo synthétique sur qu’est-ce que l’ADN (AFP – 1min27)
Organisation et différences structurelles de l’ADN mitochondrial et de l’ADN nucléaire
Localisation
Situé exclusivement dans les mitochondries, l’ADN mitochondrial contient 100 à 1000 copies par cellule somatique.
L’ADN nucléaire est situé dans le noyau de chaque cellule eucaryote (à quelques exceptions près, comme les globules rouges) et ne possède généralement que deux copies par cellule somatique.
Structure
Les deux types d’ADN sont à double brin. Cependant, l’ADN nucléaire possède une structure linéaire et ouverte qui est entourée d’une membrane nucléaire. Ceci diffère de l’ADN mitochondrial qui a généralement une structure circulaire fermée et n’est enveloppé par aucune membrane.
Tailles des génomes
L’ADN mitochondrial et l’ADN nucléaire ont leurs propres génomes, mais ils sont de tailles très différentes. Chez l’homme, la taille du génome mitochondrial se compose d’un seul chromosome qui contient 16 569 paires de bases d’ADN.
Le génome nucléaire est significativement plus grand que le génome mitochondrial, composé de 46 chromosomes qui contiennent 3,3 milliards de nucléotides.
Codage génétique
Le chromosome de l’ADN mitochondrial singulier est beaucoup plus court que les chromosomes nucléaires. Il contient 36 gènes qui codent pour 37 protéines, qui sont toutes des protéines spécifiques utilisées dans les processus métaboliques que les mitochondries entreprennent (comme le cycle acide du citrate, la synthèse de l’Adénosine triphosphate [ATP] et le métabolisme des acides gras).
Le génome nucléaire est beaucoup plus grand, avec 20 000 à 25 000 gènes codant pour toutes les protéines nécessaires à sa fonction, ce qui inclut également les gènes mitochondriaux.
Étant des organites semi-autonomes, la mitochondrie ne peut pas coder pour toutes ses propres protéines. Cependant, ils peuvent encoder pour 22 ARNt et 2 ARNr, ce que l’ADN nucléaire n’a pas la capacité de faire.
Différences fonctionnelles
Processus de traduction
Le processus de traduction entre l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial peut varier.
L’ADN nucléaire suit le modèle de codon universel, mais ce n’est pas toujours le cas pour l’ADN mitochondrial. Certaines séquences codantes mitochondriales (codons triples) ne suivent pas le modèle universel des codons lorsqu’elles sont traduites en protéines. Par exemple, l’AUA code la méthionine dans la mitochondrie (pas l’isoleucine). L’UGA code également pour le tryptophane (pas un codon stop comme dans le génome des mammifères).
Processus de transcription
La transcription du gène dans l’ADN mitochondrial est polycistronique, ce qui signifie qu’un ARN mitochondrial est formé avec des séquences qui codent pour de nombreuses protéines.
Pour la transcription des gènes nucléaires, le processus est monocistronique, l’ARN formé ayant des séquences codant pour une seule protéine.
Héritage du génome
L’ADN nucléaire est diploïde, c’est-à-dire qu’il hérite de l’ADN maternel et paternel (23 chromosomes de la mère et du père).
Cependant, l’ADN mitochondrial est haploïde, le chromosome unique étant hérité du côté maternel et ne subissant pas de recombinaison génétique.
Taux de mutation
Comme l’ADN nucléaire subit une recombinaison génétique, (le mélange de l’ADN des parents) il est donc altéré pendant la transmission des parents à leur progéniture.
Cependant, comme l’ADN mitochondrial n’est hérité que de la mère, il n’y a pas d’altération pendant la transmission, ce qui signifie que tout changement d’ADN provient de mutations.
Le taux de mutation de l’ADN mitochondrial est beaucoup plus élevé que celui de l’ADN nucléaire qui est normalement inférieur à 0,3%.
Différences dans l’application scientifique de l’ADN mitochondrial et de l’ADN nucléaire
Les différentes propriétés structurelles et fonctionnelles de l’ADN mitochondrial et de l’ADN nucléaire ont conduit à des différences dans leurs applications scientifiques.
Avec son taux de mutation significativement plus élevé, l’ADN mitochondrial a été utilisé comme un outil puissant pour suivre l’ascendance et la lignée des femelles (matrilinéarité). Des méthodes ont été mises au point pour retracer l’ascendance de nombreuses espèces depuis des centaines de générations et sont devenues le pilier de la phylogénétique et de la biologie de l’évolution.
Schéma de la transmission de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial
Utilisation de l’ADN mitochondrial pour déterminer la proximité ou la distance génétique entre deux individus
En raison du taux de mutation plus élevé, l’ADN mitochondrial évolue beaucoup plus rapidement que les marqueurs génétiques nucléaires. Il existe de nombreuses variations entre les codes utilisés par l’ADN mitochondrial qui résultent de mutations, dont beaucoup ne sont pas nocives pour leurs organismes. En utilisant ce taux de mutation plus élevé et ces mutations non nuisibles, les scientifiques déterminent les séquences d’ADN mitochondrial et les comparent à partir de différents individus ou espèces.
Un réseau de relations entre ces séquences est ensuite construit qui fournit une estimation des relations entre les individus ou les espèces dont l’ADN mitochondrial a été prélevé. Cela donne une idée de la relation étroite et distante qui existe entre chacune d’elles – plus il y a de mutations de l’ADN mitochondrial qui sont identiques dans chacun de leurs génomes mitochondriaux, plus elles sont liées.
Utilisation de l’ADN pour établir un profil génétique
En raison du taux de mutation plus faible de l’ADN nucléaire, il a une application plus restreinte dans le domaine de la phylogénétique. Cependant, étant donné les instructions génétiques qu’il contient pour le développement de tous les organismes vivants, les scientifiques ont reconnu son utilisation en médecine légale.
Chaque personne a un plan génétique unique, même des jumeaux identiques. Les services médico-légaux sont en mesure d’utiliser des techniques d’amplification en chaîne par polymérase (PCR), en utilisant l’ADN nucléaire, pour comparer des échantillons dans un cas.
Il s’agit d’utiliser de petites quantités d’ADN nucléaire pour faire des copies de régions ciblées appelées courtes répétitions en tandem sur la molécule. De ces séquences, on obtient un profil à partir d’éléments de preuve, qui peuvent ensuite être comparés à des échantillons connus prélevés sur les personnes impliquées dans l’affaire.
Utilisation de l’ADN mitochondrial pour déterminer une correspondance avec un parent vivant
L’ADN mitochondrial humain peut également être utilisé pour aider à identifier des individus à l’aide d’analyses médico-légales, mais contrairement à l’ADN nucléaire, il n’est pas spécifique à un individu mais peut être utilisé en combinaison avec d’autres preuves (telles que des preuves anthropologiques et circonstancielles) pour établir une identification.
Comme l’ADN mitochondrial possède un plus grand nombre de copies par cellule que l’ADN nucléaire, il permet d’identifier des échantillons biologiques beaucoup plus petits, endommagés ou dégradés. Le plus grand nombre de copies d’ADN mitochondrial par cellule que l’ADN nucléaire permet également d’obtenir une correspondance ADN avec un parent vivant, même si de nombreuses générations maternelles les séparent des restes osseux d’un parent.
Tableau comparatif entre l’ADN mitochondrial et l’ADN nucléaire
Je suis de formation scientifique, j'ai fait des études de biologie et mes recherches se sont penchées sur notamment la zoologie. Parallèlement à ce cursus, j'ai entamé des études de mathématiques et j'affectionne particulièrement les statistiques et les probabilités.
Je suis un joueur invétéré de cartes (et je les compte !).
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Super article, merci beaucoup :)
(petite typo ici: « (à quelques exceptions près, comme les globules rouges et les globules rouges))
Bien vu, merci !
Bravo c’est un cours bien detaillé
Bravo pour cet article tres didactique. J’ai fait aussi de la bio mais c’est assez loin, je ne me souviens meme plus de cette histoire d’ADN mitochondriale. En fait je me documente parce que j’habite au Canada ou les tests genetiques en ligne pour la recherche de ses origines geographiques lointaines prennent un importance tres grande … et plus globalement sur le territoire Americain. En effet, que ce soit l’histoire des noirs Americains, des peuples des Antilles, des descendants des colons Canadiens, le besoin de savoir d’ou l’on vient est immense. Meme si nous sommes d’accord cela n’a sur le fond que peu de rapport avec qui nous sommes, l’idee de savoir qu’un lointain ancetre est venu d’Afrique ou un autre d’Australie est plutot cool. L’idee de savoir si sa genetique a plus a voir avec les peuples europeens, africains ou autres est sympa, bien sur plus dans un but universaliste que supremaciste ou eugeniste. Mais ma question est de savoir quels sont les fondemments scientiques de ces tests au dela de l’aspect spectaculaire. En effet, si sa lignee maternelle est etudiee au regard de l’ADN mitochondriale, le rendu ne concerne que l’origine de la mere de la mere de la mere …. de sa mere soit une fraction tres infime de son origine ancestrale. C’est pareil avec son Y si l’on est un homme. Ma fille de 10 ans m’a demande de faire un test et je suis plutot favorable mais seulement si le test veux reellement dire quelque chose. Est-ce que ces tests vont plus loin et analysent l’ensemble du genome et rapprochent des marqueurs d’un individus (si oui combien) a des marqueurs types de populations ancestrales de tel ou tel continent … la encore, autre question sur la maniere dont on peut assigner a une zone geographique des marqueurs ancestraux specifiques d’il y a un million d’annee.
Bonjour Stéphane et merci pour ton témoignage :)
C’est vrai que la quête de nos origines n’a jamais été aussi forte que depuis la généralisation (et démocratisation) des tests ADN.
Tu vois juste, si les tests en questions ne portent qu’au regard de l’ADN mitochondrial, tu ne pourras avoir qu’une fraction de l’ADN donné par tout le lignage féminin de tes ancêtres. Cependant, il me semble que les tests analysent un panel bien plus large et se focalisent sur -je fais un raccourci- les traits spécifiques de certains groupes ethniques bien distincts qui sont recoupés avec le génome étudié. C’est pourquoi, surtout dans les pays riches de métissages et d’immigration comme les Amériques ou l’Australie, il n’est pas rare d’avoir des ancêtres qui viennent de différents continents.
En ce qui concerne la fiabilité des tests, comme toujours elle peut être remise en question en fonction du degré de précision demandé. Cependant, si il s’agit de déterminer les « bassins génétiques », c’est assez fiable car l’origine génétique des groupes de référence consistent en une série de traits et de marqueurs qui proviennent de relevés faits dans des groupes endogames (qui se marient et reproduisent entre eux). Il y a donc une « étiquette » à chacun de ces groupes qui proposent après la comparaison avec l’ADN de la personne testée une sorte de panel de son origine génétique.
Évidemment, les groupes-cibles n’ont subi que très peu de mélanges génétiques car le voyage et le métissage des population a longtemps été un fait marginal au regard de l’Histoire.
Il y a eu sur France2 (télé en France) un très bon documentaire sur les tests ADN, je te mets le lien c’est sur Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=xl10P__EAF4
Mirandole je suis impressionnée par l’étendue de ta curiosité et de tes connaissances! Tu as une formation scientifique? Tu retiens tout ce que tu lis? C’est quoi ton secret?
Merci Soso :-) Je suis boulimique de lecture et j’ai fait bio !